Σύνδρομο Down

Τι είναι;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, η οποία επηρεάζει την σωματική διάπλαση και την κινητική και γνωστική ανάπτυξη των ατόμων. Εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 700 γεννήσεις.

Αιτία

Το σύνδρομο προκαλείται παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21^ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία κύησης της γυναίκας,  τόσο μεγαλύτερες είναι και οι πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου. Αναλυτικότερα, όταν η γυναίκα είναι 20 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στις 2.000, ενώ όταν είναι 40, είναι 1 στις 100.

Σωματικά χαρακτηριστικά

1.  Επίπεδο πρόσωπο

2.  Μικρό κεφάλι

3.  Κοντός λαιμός

4.  Προεξέχουσα γλώσσα

5.  Λοξά προς τα πάνω μάτια

6.  Μικρά αυτιά

7.  Πλατιά κοντά χέρια με μια πτυχή στην παλάμη

8.  Χαλαρός μυϊκός τόνος

9.  Οι άνδρες εμφανίζουν στειρότητα. Οι γυναίκες αν τεκνοποιήσουν έχουν 50% πιθανότητα να κυοφορήσουν παιδί με το σύνδρομο.

Επίσης, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο για παθήσεις στην καρδιά, στο θυρεοειδή, στο γαστρεντερικό σύστημα, στην όραση και την ακοή.

Κινητική και γνωστική ανάπτυξη

1.  Το μεγαλύτερο ποσοστό των ατόμων με σύνδρομο Down παρουσιάζουν ήπια έως μέτρια νοητική αδυναμία.

2.  Λόγω του χαλαρού μυϊκού τόνου, τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κινητική τους ανάπτυξη και δυσκολίες στην αδρή και λεπτή τους κινητικότητα.

3.  Επίσης παρουσιάζουν καθυστέρηση στην γλωσσική ανάπτυξη και αρθρωτικές δυσκολίες λόγω της προεξέχουσας γλώσσας, του χαλαρού μυϊκού τόνου και των νοητικών ελλειμμάτων.

Αξίζει να σημειωθεί πως κάθε άνθρωπος με σύνδρομο Down είναι διαφορετικός και συνεπώς παρουσιάζει διαφορετική εικόνα και δυνατότητες.

Παρέμβαση

Προκειμένου τα άτομα αυτά να καταφέρουν να έχουν ποιότητα ζωής και να προσαρμοστούν κοινωνικά, είναι απαραίτητο να ξεκινήσουν πρώιμη παρέμβαση πριν από την ηλικία των τριών ετών. Οι ειδικοί που μπορούν να βοηθήσουν είναι ο λογοθεραπευτής για την βελτίωση του λόγου, ο εργοθεραπευτής και ο φυσικοθεραπευτής για την βελτίωση των κινήσεων, ο ψυχολόγος για την καλλιέργεια κοινωνικών και συναισθηματικών δεξιοτήτων και ο ειδικός παιδαγωγός για τη μαθησιακή υποστήριξη.

Δυνατότητες των ατόμων με σύνδρομο Down

Ανάλογα με το επίπεδο της νοημοσύνης τους και την υποστήριξη που έχουν δεχτεί, τα άτομα αυτά μπορούν:

1) Να εκπαιδευτούν. Μπορούν να φοιτήσουν είτε σε ειδικά σχολεία, είτε σε γενικά σχολεία με παράλληλη στήριξη και τροποποίηση του προγράμματος σπουδών.

2) Να κοινωνικοποιηθούν και να κάνουν φίλους.

3) Να εργαστούν είτε ανεξάρτητα είτε με καθοδήγηση. Κάποιοι τομείς στους οποίους μπορούν να απασχοληθούν είναι το λιανικό εμπόριο, η φιλοξενία και οι χώροι γραφείου.

4) Να ζήσουν ανεξάρτητα. Είναι πιθανόν να χρειάζονται βοήθεια σε κάποιες εργασίες, αλλά συνήθως κατακτούν δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης και αυτοφροντίδας.

    Συνεπώς, οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, αν υποστηριχθούν σωστά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και ευτυχισμένη ζωή. Το πιο σημαντικό όμως είναι να γίνουμε εμείς ανεκτικοί απέναντι στη διαφορετικότητα, ώστε εκείνοι να καταφέρουν να ενταχθούν ομαλά στην κοινωνία μας.

    Αρετάκη Χριστίνα

    Φιλόλογος - Ειδική Παιδαγωγός

    Βιβλιογραφία

    Faragher, R. & Clarke, B. (2013). “Introduction”. Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with children and adolescents. Taylor & Francis. p. 5.

    Goldstein S. (2011). Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children (2nd edition). New York: Guilford Press. p. 365.

    Morris, J.K.; Mutton, D.E.; Alberman, E. (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome”. Journal of Medical Screening. 9 (1): p. 2 – 6.

   Patterson D. (2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): p. 195–214.

   Patterson, T.; Rapsey, C.M.; Glue, P. (2013). "Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions". Journal of Intellectual Disability Research. 57 (4): p. 306 – 318.

    Ιστοσελίδες

      https://ndss.org/about

    https://www.down.gr/